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Treatable mitochondrial diseases: cofactor metabolism and beyond

Distelmaier, Felix ; Haack, Tobias B ; Wortmann, Saskia B ; Mayr, Johannes A ; Prokisch, Holger

Brain, 2017, Vol. 140(2), pp.e11-e11 [Rivista Peer Reviewed]

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Lack of the Mitochondrial Protein Acylglycerol Kinase Causes Sengers Syndrome

Mayr, Johannes a ; Haack, Tobias b ; Graf, Elisabeth ; Zimmermann, Franz a ; Wieland, Thomas ; Haberberger, Birgit ; Superti-Furga, Andrea ; Kirschner, Janbernd ; Steinmann, Beat ; Baumgartner, Matthias r ; Moroni, Isabella ; Lamantea, Eleonora ; Zeviani, Massimo ; Rodenburg, Richard j ; Smeitink, Jan

The American Journal of Human Genetics, 10 February 2012, Vol.90(2), pp.314-320 [Rivista Peer Reviewed]

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Blue Diaper Syndrome and Mutations

Distelmaier, Felix ; Herebian, Diran ; Atasever, Claudia ; Beck-Woedl, Stefanie ; Mayatepek, Ertan ; Strom, Tim M ; Haack, Tobias B

Pediatrics, April 2018, Vol.141(Suppl 5), pp.S501-S505 [Rivista Peer Reviewed]

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Ataxia oculomotor apraxia type 2: course over 27 years and a novel stop mutation in the senataxin gene

Haack, Tobias ; Friday, Douglas ; Bender, Andreas ; Rolfs, Arndt ; Klopstock, Thomas

Journal of neurology, September 2009, Vol.256(9), pp.1555-7 [Rivista Peer Reviewed]

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Infantile Leigh-like syndrome caused by SLC19A3 mutations is a treatable disease

Haack, Tobias B ; Klee, Dirk ; Strom, Tim M ; Mayatepek, Ertan ; Meitinger, Thomas ; Prokisch, Holger ; Distelmaier, Felix

Brain, 2014, Vol. 137(9), pp.e295-e295 [Rivista Peer Reviewed]

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Mutations of the Mitochondrial-tRNA Modifier MTO1 Cause Hypertrophic Cardiomyopathy and Lactic Acidosis

Ghezzi, Daniele ; Baruffini, Enrico ; Haack, Tobias b ; Invernizzi, Federica ; Melchionda, Laura ; Dallabona, Cristina ; Strom, Tim m ; Parini, Rossella ; Burlina, Alberto b ; Meitinger, Thomas ; Prokisch, Holger ; Ferrero, Ileana ; Zeviani, Massimo

The American Journal of Human Genetics, 08 June 2012, Vol.90(6), pp.1079-1087 [Rivista Peer Reviewed]

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Exome sequencing identifies ACAD9 mutations as a cause of complex I deficiency

Tobias B Haack ; Katharina Danhauser ; Birgit Haberberger ; Jonathan Hoser ; Valentina Strecker ; Detlef Boehm ; Graziella Uziel ; Eleonora Lamantea ; Federica Invernizzi ; Joanna Poulton ; Boris Rolinski ; Arcangela Iuso ; Saskia Biskup ; Thorsten Schmidt ; Hans-Werner Mewes ; Ilka Wittig ; Thomas Meitinger ; Massimo Zeviani ; Holger Prokisch

Nature Genetics, 2010, Vol.42(12), p.1131 [Rivista Peer Reviewed]

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A homozygous splice variant in AP4S1 mimicking neurodegeneration with brain iron accumulation

Vill, Katharina ; Müller‐Felber, Wolfgang ; Alhaddad, Bader ; Strom, Tim M. ; Teusch, Veronika ; Weigand, Heike ; Blaschek, Astrid ; Meitinger, Thomas ; Haack, Tobias B.

Movement Disorders, May 2017, Vol.32(5), pp.797-799 [Rivista Peer Reviewed]

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Absence of an Orphan Mitochondrial Protein, C19orf12, Causes a Distinct Clinical Subtype of Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation

Hartig, Monika b ; Iuso, Arcangela ; Haack, Tobias ; Kmiec, Tomasz ; Jurkiewicz, Elzbieta ; Heim, Katharina ; Roeber, Sigrun ; Tarabin, Victoria ; Dusi, Sabrina ; Krajewska-Walasek, Malgorzata ; Jozwiak, Sergiusz ; Hempel, Maja ; Winkelmann, Juliane ; Elstner, Matthias ; Oexle, Konrad ; Klopstock, Thomas ; Mueller-Felber, Wolfgang ; Gasser, Thomas ; Trenkwalder, Claudia

The American Journal of Human Genetics, 2011, Vol.89(4), pp.543-550 [Rivista Peer Reviewed]

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PNPLA6 mutations cause Boucher-Neuhäuser and Gordon Holmes syndromes as part of a broad neurodegenerative spectrum

Synofzik, Matthis ; Gonzalez, Michael A ; Lourenco, Charles Marques ; Coutelier, Marie ; Haack, Tobias B ; Rebelo, Adriana ; Hannequin, Didier ; Strom, Tim M ; Prokisch, Holger ; Kernstock, Christoph ; Durr, Alexandra ; Schöls, Ludger ; Lima - Martínez, Marcos M ; Farooq, Amjad ; Schüle, Rebecca ; Stevanin, Giovanni ; Marques, Wilson ; Züchner, Stephan

Brain, 2014, Vol. 137(1), pp.69-77 [Rivista Peer Reviewed]

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