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Dominant-negative mutations of CEBPA, encoding CCAAT/enhancer binding protein-α (C/EBPα), in acute myeloid leukemia

Thomas Pabst ; Beatrice U. Mueller ; Pu Zhang ; Hanna S. Radomska ; Sailaja Narravula ; Susanne Schnittger ; Gerhard Behre ; Wolfgang Hiddemann ; Daniel G. Tenen

Nature Genetics, 2001, Vol.27(3), p.263 [Rivista Peer Reviewed]

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Mutations in PLK4, encoding a master regulator of centriole biogenesis, cause microcephaly, growth failure and retinopathy

Carol-Anne Martin ; Ilyas Ahmad ; Anna Klingseisen ; Muhammad Sajid Hussain ; Louise S Bicknell ; Andrea Leitch ; Gudrun Nürnberg ; Mohammad Reza Toliat ; Jennie E Murray ; David Hunt ; Fawad Khan ; Zafar Ali ; Sigrid Tinschert ; James Ding ; Charlotte Keith ; Margaret E Harley ; Patricia Heyn ; Rolf Müller ; Ingrid Hoffmann ; Valérie Cormier Daire ; Hélène Dollfus ; Lucie Dupuis ; Anu Bashamboo ; Kenneth Mcelreavey ; Ariana Kariminejad ; Roberto Mendoza-Londono ; Anthony T Moore ; Anand Saggar ; Catie Schlechter ; Richard Weleber ; Holger Thiele ; Janine Altmüller ; Wolfgang Höhne ; Matthew E Hurles ; Angelika Anna Noegel ; Shahid Mahmood Baig ; Peter Nürnberg ; Andrew P Jackson

Nature Genetics, 2014 [Rivista Peer Reviewed]

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Loss-of-function mutations in HINT1 cause axonal neuropathy with neuromyotonia

Magdalena Zimoń ; Jonathan Baets ; Leonardo Almeida-Souza ; Els De Vriendt ; Jelena Nikodinovic ; Yesim Parman ; Esra Battalolu ; Zeliha Matur ; Velina Guergueltcheva ; Ivailo Tournev ; Michaela Auer-Grumbach ; Peter De Rijk ; Britt-Sabina Petersen ; Thomas Müller ; Erik Fransen ; Philip Van Damme ; Wolfgang N Löscher ; Nina Barišić ; Zoran Mitrovic ; Stefano C Previtali ; Haluk Topalolu ; Günther Bernert ; Ana Beleza-Meireles ; Slobodanka Todorovic ; Dusanka Savic-Pavicevic ; Boryana Ishpekova ; Silvia Lechner ; Kristien Peeters ; Tinne Ooms ; Angelika F Hahn ; Stephan Züchner ; Vincent Timmerman ; Patrick Van Dijck ; Vedrana Milic Rasic ; Andreas R Janecke ; Peter De Jonghe ; Albena Jordanova

Nature Genetics, 2012, Vol.44(10), p.1080 [Rivista Peer Reviewed]

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Genome-wide association study of primary sclerosing cholangitis identifies new risk loci and quantifies the genetic relationship with inflammatory bowel disease

Ji, Sun - Gou ; Juran, Brian D. ; Mucha, Sören ; Folseraas, Trine ; Jostins, Luke ; Melum, Espen ; Kumasaka, Natsuhiko ; Atkinson, Elizabeth J. ; Schlicht, Erik M. ; Liu, Jimmy Z. ; Shah, Tejas ; Gutierrez Achury, Javier ; Boberg, Kirsten M. ; Bergquist, Annika ; Vermeire, Severine ; Eksteen, Bertus ; Durie, Peter R. ; Farkkila, Martti ; Müller, Tobias ; Schramm, Christoph ; Sterneck, Martina ; Weismüller, Tobias J. ; Gotthardt, Daniel N. ; Ellinghaus, David ; Braun, Felix ; Teufel, Andreas ; Laudes, Mattias ; Lieb, Wolfgang ; Jacobs, Gunnar ; Beuers, Ulrich ; Weersma, Rinse K ; Wijmenga, Cisca ; Marschall, Hanns - Ulrich ; Milkiewicz, Piotr ; Parés Darnaculleta, Albert ; Kontula, Kimmo ; Chazouillères, Olivier ; Invernizzi, Pietro ; Goode, Elisabeth ; Spiess, Kelly ; Moore, Carmel ; Sambrook, Jennifer ; Ouwehand, Willem H. ; Roberts, David J. ; Danesh, John ; Floreani, Annarosa ; Gulamhusein, Aliya F. ; Schreiber, Stefan ; Coltescu, Catalina ; Bowlus, Christopher L. ; Luketic, Velimir A. ; Odin, Joseph A. ; Chopra, Kapil B. ; Kowdley, Kris V. ; Chalasani, Naga ; Manns, Michael P. ; Srivastava, Brijesh ; Mells, George ; Sandford, Richard N. ; Alexander, Graeme ; Gaffney, Daniel J. ; Chapman, Roger W. ; Hirschfield, Gideon M. ; Andrade, Mariza De ; Rushbrook, Simon M. ; Franke, Andre ; Karlsen, Tom H. ; Lazaridis, Konstantinos N. ; Anderson, Carl A. ; Uk - Psc Consortium ; International Ibd Genetics Consortium ; International Psc Study Group

https://doi.org/10.1038/ng.3745 [Rivista Peer Reviewed]

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Genome-wide association study of primary sclerosing cholangitis identifies new risk loci and quantifies the genetic relationship with inflammatory bowel disease

Sun-Gou Ji ; Brian D Juran ; Sören Mucha ; Trine Folseraas ; Luke Jostins ; Espen Melum ; Natsuhiko Kumasaka ; Elizabeth J Atkinson ; Erik M Schlicht ; Jimmy Z Liu ; Tejas Shah ; Javier Gutierrez-Achury ; Kirsten M Boberg ; Annika Bergquist ; Severine Vermeire ; Bertus Eksteen ; Peter R Durie ; Martti Farkkila ; Tobias Müller ; Christoph Schramm ; Martina Sterneck ; Tobias J Weismüller ; Daniel N Gotthardt ; David Ellinghaus ; Felix Braun ; Andreas Teufel ; Mattias Laudes ; Wolfgang Lieb ; Gunnar Jacobs ; Ulrich Beuers ; Rinse K Weersma ; Cisca Wijmenga ; Hanns-Ulrich Marschall ; Piotr Milkiewicz ; Albert Pares ; Kimmo Kontula ; Olivier Chazouillères ; Pietro Invernizzi ; Elizabeth Goode ; Kelly Spiess ; Carmel Moore ; Jennifer Sambrook ; Willem H Ouwehand ; David J Roberts ; John Danesh ; Annarosa Floreani ; Aliya F Gulamhusein ; John E Eaton ; Stefan Schreiber ; Catalina Coltescu ; Christopher L Bowlus ; Velimir A Luketic ; Joseph A Odin ; Kapil B Chopra ; Kris V Kowdley ; Naga Chalasani ; Michael P Manns ; Brijesh Srivastava ; George Mells ; Richard N Sandford ; Graeme Alexander ; Daniel J Gaffney ; Roger W Chapman ; Gideon M Hirschfield ; Mariza De Andrade ; Simon M Rushbrook ; Andre Franke ; Tom H Karlsen ; Konstantinos N Lazaridis ; Carl A Anderson

Nature Genetics, 2016 [Rivista Peer Reviewed]

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Defining the role of common variation in the genomic and biological architecture of adult human height

Andrew R Wood ; Tonu Esko ; Jian Yang ; Sailaja Vedantam ; Tune H Pers ; Stefan Gustafsson ; Audrey Y Chu ; Karol Estrada ; Jian'An Luan ; Zoltán Kutalik ; Najaf Amin ; Martin L Buchkovich ; Damien C Croteau-Chonka ; Felix R Day ; Yanan Duan ; Tove Fall ; Rudolf Fehrmann ; Teresa Ferreira ; Anne U Jackson ; Juha Karjalainen ; Ken Sin Lo ; Adam E Locke ; Reedik Mägi ; Evelin Mihailov ; Eleonora Porcu ; Joshua C Randall ; André Scherag ; Anna A E Vinkhuyzen ; Harm-Jan Westra ; Thomas W Winkler ; Tsegaselassie Workalemahu ; Jing Hua Zhao ; Devin Absher ; Eva Albrecht ; Denise Anderson ; Jeffrey Baron ; Marian Beekman ; Ayse Demirkan ; Georg B Ehret ; Bjarke Feenstra ; Mary F Feitosa ; Krista Fischer ; Ross M Fraser ; Anuj Goel ; Jian Gong ; Anne E Justice ; Stavroula Kanoni ; Marcus E Kleber ; Kati Kristiansson ; Unhee Lim ; Vaneet Lotay ; Julian C Lui ; Massimo Mangino ; Irene Mateo Leach ; Carolina Medina-Gomez ; Michael A Nalls ; Dale R Nyholt ; Cameron D Palmer ; Dorota Pasko ; Sonali Pechlivanis ; Inga Prokopenko ; Janina S Ried ; Stephan Ripke ; Dmitry Shungin ; Alena Stancáková ; Rona J Strawbridge ; Yun Ju Sung ; Toshiko Tanaka ; Alexander Teumer ; Stella Trompet ; Sander W Van Der Laan ; Jessica Van Setten ; Jana V Van Vliet-Ostaptchouk ; Zhaoming Wang ; Loïc Yengo ; Weihua Zhang ; Uzma Afzal ; Johan Ärnlöv ; Gillian M Arscott ; Stefania Bandinelli ; Amy Barrett ; Claire Bellis ; Amanda J Bennett ; Christian Berne ; Matthias Blüher ; Jennifer L Bolton ; Yvonne Böttcher ; Heather A Boyd ; Marcel Bruinenberg ; Brendan M Buckley ; Steven Buyske ; Ida H Caspersen ; Peter S Chines ; Robert Clarke ; Simone Claudi-Boehm ; Matthew Cooper ; E Warwick Daw ; Pim A De Jong ; Joris Deelen ; Graciela Delgado ; Josh C Denny ; Rosalie Dhonukshe-Rutten ; Maria Dimitriou ; Alex S F Doney ; Marcus Dörr ; Niina Eklund ; Elodie Eury ; Lasse Folkersen ; Melissa E Garcia ; Frank Geller ; Vilmantas Giedraitis ; Alan S Go ; Harald Grallert ; Tanja B Grammer ; Jürgen Gräßler ; Henrik Grönberg ; Lisette C P G M De Groot ; Christopher J Groves ; Jeffrey Haessler ; Per Hall ; Toomas Haller ; Goran Hallmans ; Anke Hannemann ; Catharina A Hartman ; Maija Hassinen ; Caroline Hayward ; Nancy L Heard-Costa ; Quinta Helmer ; Gibran Hemani ; Anjali K Henders ; Hans L Hillege ; Mark A Hlatky ; Wolfgang Hoffmann ; Per Hoffmann ; Oddgeir Holmen ; Jeanine J Houwing-Duistermaat ; Thomas Illig ; Aaron Isaacs ; Alan L James ; Janina Jeff ; Berit Johansen ; Åsa Johansson ; Jennifer Jolley ; Thorhildur Juliusdottir ; Juhani Junttila ; Abel N Kho ; Leena Kinnunen ; Norman Klopp ; Thomas Kocher ; Wolfgang Kratzer ; Peter Lichtner ; Lars Lind ; Jaana Lindström ; Stéphane Lobbens ; Mattias Lorentzon ; Yingchang Lu ; Valeriya Lyssenko ; Patrik K E Magnusson ; Anubha Mahajan ; Marc Maillard ; Wendy L Mcardle ; Colin A Mckenzie ; Stela Mclachlan ; Paul J Mclaren ; Cristina Menni ; Sigrun Merger ; Lili Milani ; Alireza Moayyeri ; Keri L Monda ; Mario A Morken ; Gabriele Müller ; Martina Müller-Nurasyid ; Arthur W Musk ; Narisu Narisu ; 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Nature Genetics, 2014 [Rivista Peer Reviewed]

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Mitochondrial DNA heteroplasmy in cloned cattle produced by fetal and adult cell cloning

Ralf Steinborn ; Pamela Schinogl ; Valeri Zakhartchenko ; Roland Achmann ; Wolfgang Schernthaner ; Miodrag Stojkovic ; Eckhard Wolf ; Mathias Müller ; Gottfried Brem

Nature Genetics, 2000, Vol.25(3), p.255 [Rivista Peer Reviewed]

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Large-scale association analysis identifies new risk loci for coronary artery disease

Panos Deloukas ; Stavroula Kanoni ; Christina Willenborg ; Martin Farrall ; Themistocles L Assimes ; John R Thompson ; Erik Ingelsson ; Danish Saleheen ; Jeanette Erdmann ; Benjamin A Goldstein ; Kathleen Stirrups ; Inke R König ; Jean-Baptiste Cazier ; Åsa Johansson ; Alistair S Hall ; Jong-Young Lee ; Cristen J Willer ; John C Chambers ; Tõnu Esko ; Lasse Folkersen ; Anuj Goel ; Elin Grundberg ; Aki S Havulinna ; Weang K Ho ; Jemma C Hopewell ; Niclas Eriksson ; Marcus E Kleber ; Kati Kristiansson ; Per Lundmark ; Leo-Pekka Lyytikäinen ; Suzanne Rafelt ; Dmitry Shungin ; Rona J Strawbridge ; Gudmar Thorleifsson ; Emmi Tikkanen ; Natalie Van Zuydam ; Benjamin F Voight ; Lindsay L Waite ; Weihua Zhang ; Andreas Ziegler ; Devin Absher ; David Altshuler ; Anthony J Balmforth ; Inês Barroso ; Peter S Braund ; Christof Burgdorf ; Simone Claudi-Boehm ; David Cox ; Maria Dimitriou ; Ron Do ; Alex S F Doney ; Noureddine El Mokhtari ; Per Eriksson ; Krista Fischer ; Pierre Fontanillas ; Anders Franco-Cereceda ; Bruna Gigante ; Leif Groop ; Stefan Gustafsson ; Jörg Hager ; Göran Hallmans ; Bok-Ghee Han ; Sarah E Hunt ; Hyun M Kang ; Thomas Illig ; Thorsten Kessler ; Joshua W Knowles ; Genovefa Kolovou ; Johanna Kuusisto ; Claudia Langenberg ; Cordelia Langford ; Karin Leander ; Marja-Liisa Lokki ; Anders Lundmark ; Mark I Mccarthy ; Christa Meisinger ; Olle Melander ; Evelin Mihailov ; Seraya Maouche ; Andrew D Morris ; Martina Müller-Nurasyid ; Kjell Nikus ; John F Peden ; N William Rayner ; Asif Rasheed ; Silke Rosinger ; Diana Rubin ; Moritz P Rumpf ; Arne Schäfer ; Mohan Sivananthan ; Ci Song ; Alexandre F R Stewart ; Sian-Tsung Tan ; Gudmundur Thorgeirsson ; C Ellen Van Der Schoot ; Peter J Wagner ; George A Wells ; Philipp S Wild ; Tsun-Po Yang ; Philippe Amouyel ; Dominique Arveiler ; Hanneke Basart ; Michael Boehnke ; Eric Boerwinkle ; Paolo Brambilla ; Francois Cambien ; Adrienne L Cupples ; Ulf De Faire ; Abbas Dehghan ; Patrick Diemert ; Stephen E Epstein ; Alun Evans ; Marco M Ferrario ; Jean Ferrières ; Dominique Gauguier ; Alan S Go ; Alison H Goodall ; Villi Gudnason ; Stanley L Hazen ; Hilma Holm ; Carlos Iribarren ; Yangsoo Jang ; Mika Kähönen ; Frank Kee ; Hyo-Soo Kim ; Norman Klopp ; Wolfgang Koenig ; Wolfgang Kratzer ; Kari Kuulasmaa ; Markku Laakso ; Reijo Laaksonen ; Ji-Young Lee ; Lars Lind ; Willem H Ouwehand ; Sarah Parish ; Jeong E Park ; Nancy L Pedersen ; Annette Peters ; Thomas Quertermous ; Daniel J Rader ; Veikko Salomaa ; Eric Schadt ; Svati H Shah ; Juha Sinisalo ; Klaus Stark ; Kari Stefansson ; David-Alexandre Trégouët ; Jarmo Virtamo ; Lars Wallentin ; Nicholas Wareham ; Martina E Zimmermann ; Markku S Nieminen ; Christian Hengstenberg ; Manjinder S Sandhu ; Tomi Pastinen ; Ann-Christine Syvänen ; G Kees Hovingh ; George Dedoussis ; Paul W Franks ; Terho Lehtimäki ; Andres Metspalu ; Pierre A Zalloua ; Agneta Siegbahn ; Stefan Schreiber ; Samuli Ripatti ; Stefan S Blankenberg ; Markus Perola ; Robert Clarke ; Bernhard O Boehm ; Christopher O'Donnell ; Muredach P Reilly ; Winfried März ; Rory Collins ; Sekar Kathiresan ; Anders Hamsten ; Jaspal S Kooner ; Unnur Thorsteinsdottir ; John Danesh ; Colin N A Palmer ; Robert Roberts ; Hugh Watkins ; Heribert Schunkert ; Nilesh J Samani

Nature Genetics, 2012, Vol.45(1), p.25 [Rivista Peer Reviewed]

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PTPRD (protein tyrosine phosphatase receptor type delta) is associated with restless legs syndrome

Barbara Schormair ; David Kemlink ; Darina Roeske ; Gertrud Eckstein ; Lan Xiong ; Peter Lichtner ; Stephan Ripke ; Claudia Trenkwalder ; Alexander Zimprich ; Karin Stiasny-Kolster ; Wolfgang Oertel ; Cornelius G Bachmann ; Walter Paulus ; Birgit Högl ; Birgit Frauscher ; Viola Gschliesser ; Werner Poewe ; Ines Peglau ; Pavel Vodicka ; Jana Vávrová ; Karel Sonka ; Sona Nevsimalova ; Jacques Montplaisir ; Gustavo Turecki ; Guy Rouleau ; Christian Gieger ; Thomas Illig ; H-Erich Wichmann ; Florian Holsboer ; Bertram Müller-Myhsok ; Thomas Meitinger ; Juliane Winkelmann

Nature Genetics, 2008, Vol.40(8), p.946 [Rivista Peer Reviewed]

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Genome-wide association study of restless legs syndrome identifies common variants in three genomic regions

Juliane Winkelmann ; Barbara Schormair ; Peter Lichtner ; Stephan Ripke ; Lan Xiong ; Shapour Jalilzadeh ; Stephany Fulda ; Benno Pütz ; Gertrud Eckstein ; Stephanie Hauk ; Claudia Trenkwalder ; Alexander Zimprich ; Karin Stiasny-Kolster ; Wolfgang Oertel ; Cornelius G Bachmann ; Walter Paulus ; Ines Peglau ; Ilonka Eisensehr ; Jacques Montplaisir ; Gustavo Turecki ; Guy Rouleau ; Christian Gieger ; Thomas Illig ; H-Erich Wichmann ; Florian Holsboer ; Bertram Müller-Myhsok ; Thomas Meitinger

Nature Genetics, 2007, Vol.39(8), p.1000 [Rivista Peer Reviewed]

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